Todo empezó a los dos años con el diagnóstico de un cáncer embrionario. Luego, a los 15, una encondromatosis y un carcinoma cervical. Y así hasta 12 tumores.

A los 20 años un adenoma pleomórfico en la glándula parótida; a los 21, un sarcoma de células fusiformes; a los 24, bocio multinodular; entre los 20 y 24 años varios nevi displásticos, un lipoma y un pilomatrixoma, y entre los 20 y 28 años varios adenomas y adenocarcinomas en colon y recto. Hasta ahora que, con 36 años no tiene ningún tumor activo.

Su excepcional vida protagoniza un estudio publicado en la revista «Science Advances». En menos de cuarenta años, la paciente ha desarrollado doce tumores, al menos cinco de ellos malignos. Cada uno ha sido de un tipo diferente y en una parte distinta del cuerpo. Además, presenta manchas en la piel, microcefalia y otras alteraciones.

«Todavía no entendemos cómo pudo haberse desarrollado durante la etapa embrionaria, ni cómo pudo haber superado todas estas patologías», reconoce el investigador Marcos Malumbres, del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO).

Para Malumbres resulta especialmente llamativo el hecho de que los cinco cánceres agresivos desarrollados por la paciente desaparecieran con relativa facilidad. La hipótesis es que «la producción constante de células alteradas ha generado una respuesta defensiva crónica frente a estas células, y eso ayuda a que los tumores desaparezcan. Pensamos que potenciar la respuesta inmune de otros pacientes les ayudaría a frenar el desarrollo tumoral».

En cualquier caso, reconoce a ABC Salud Carolina Villarroya-Beltri, primera autora del estudio, «el hecho de que esta persona haya sobrevivido al desarrollo embrionario y haya llegado a la edad de 36 años sigue siendo desconcertante y no tenemos una explicación».

Puestos a explicarlo, Villarroya considera que el hecho de que la resolución de los tumores haya sido favorable en todos los casos puede ser gracias a la combinación de varios efectos. En primer lugar, «la inestabilidad genómica que le producen sus mutaciones hace, en un principio, que tenga más predisposición a desarrollar cáncer, pero a largo plazo podría hacer que esos tumores acumulasen demasiadas mutaciones y no pudieran terminar de desarrollarse de forma tan efectiva».

En segundo lugar, continúa, «la activación constante del sistema inmune que observamos, en concreto la expansión de un subtipo de células T no canónicas, las gamma-delta, puede haber contribuido muy significativamente a la eliminación de estos tumores». Y, por último, «observamos también que se inducen unas proteínas mitocondriales, que se llaman humaninas, y que se ha visto que mejoran la viabilidad celular en distintos contextos, y la importancia que puedan tener en este tipo de casos resulta una hipótesis atractiva para seguir estudiando».

Cuando la paciente acudió por primera vez a la Unidad Clínica de Cáncer Familiar del CNIO, se le tomó una muestra de sangre para secuenciar los genes implicados con mayor frecuencia en el cáncer hereditario, pero no se detectó ninguna alteración en los mismos.

A continuación, se analizó su genoma completo y se detectaron mutaciones en un gen llamado MAD1L. Este gen es esencial en el proceso de división y proliferación celular.