El síndrome de Quilomicronemia Familiar o FCS, por sus siglas en inglés, afecta a tan solo entre 1 y 3 personas cada millón de habitantes: Sin embargo sus características y la dificultad para el diagnóstico lo vuelven una enfermedad a la cual hay que prestar mucha atención.

El desencadenante de esta enfermedad es una alteración genética que afecta a la enzima responsable de metabolizar unos de los tipos de grasas ingeridas. Por este motivo, el nivel de triglicéridos en la persona se vuelve extremadamente elevado y comienza a acumularse grasa en la sangre. Quienes la padecen deben seguir dietas estrictas evitando ingerir más de 20 gramos de grasa por día. Para lograr este objetivo, deben producir cambios drásticos en la alimentación y la vida social. El doctor Pablo Corral (M.N.No. 93559) explicó: “La dieta es muy estricta: para dar un ejemplo, la grasa del día no debiera superar una cuchara sopera de aceite. Pero a la vez. es el pilar fundamental del tratamiento y lo que puede garantizar una mejor calidad de vida para los pacientes”.

El FCS presenta síntomas muy heterogéneos, la mayoría de ellos generados por la alteración en la velocidad en la que circula la sangre. Corral los detalló en orden por su frecuencia: “el síntoma más frecuente en esta enfermedad es el dolor abdominal crónico asociado o no a pancreatitis. A veces, pueden observarse diferentes lesiones en la piel, por ejemplo xantomas eruptivos, por el aumento de estas grasas o también los quilomicrones se pueden depositar en la retina, en el fondo del ojo y generar un cuadro allí. Después, aparecen otros tipos de síntomas emocionales, cognitivos o neurológicos”.

A sus características, se suma otra gran dificultad: su diagnóstico. Al tener baja prevalencia, el FCS es desconocido para gran parte de las personas. Ello genera que muchos pacientes tengan que recurrir reiteradas veces a los médicos hasta dar con el diagnóstico adecuado.

“El subdiagnóstico que tiene esta enfermedad se debe en parte a que es poco frecuente pero fundamentalmente a que tiene síntomas inespecíficos, es decir que se pueden asociar síntomas con otras causas”, resaltó el doctor.

Uno de los indicadores más significativos a la hora del diagnóstico se puede ver en la sangre misma. Al realizarse una extracción sanguínea para control, esta parece “lechosa”. Eso es consecuencia de los altos niveles de triglicéridos que circulan en la sangre.

Hoy 4 de noviembre se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Quilomicronemia Familiar, una fecha que sirve como disparador para concientizar y difundir información sobre este padecimiento para que cada vez más médicos y posibles pacientes estén al tanto de los síntomas específicos y cómo proceder ante ellos.

Para ayudar en esa tarea, la Sociedad Argentina de Lípidos ha desarrollado en su página web un formulario para completar en caso de sospecha de padecimiento de esta enfermedad. Allí, especialistas analizan caso por caso y se ponen en contacto con quienes cumplen todos los criterios.

Para confirmar el diagnóstico de la enfermedad, se realiza un test genético a través de sangre o saliva. Antes de llegar a esta instancia, el médico debe haber observado los síntomas y utilizar el score clínico para ver qué probabilidades tiene de tener la enfermedad.

Una vez diagnosticada, quien padece FCS debe realizar actividad física de manera regular, mantenerse siempre en su peso ideal, suspender de forma definitiva la ingesta de alcohol, frituras y alimentos ultraprocesados. “Para el tratamiento del paciente se forma un cuerpo médico con especialistas en nutrición y demás profesionales. En los casos severos que no responden positivamente a la dieta, hay alternativas de fármacos”, concluye Pablo Corral.