Dolor en manos, pies y abdomen, poca o inexistente sudoración y lesiones en la piel antes de los 10 años son algunos de los síntomas que perfilan una extraña afección que integra el grupo de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) y que sufren una de cada 40 mil personas. Se trata de la Enfermedad de Fabry, cuyo diagnóstico y tratamiento de manera temprana es clave.

El drama de los pacientes, además de padecer la enfermedad, es la dificultad para acceder a la medicación que logra que el trastorno no avance. Pero se trata de drogas de costo millonario, que los pacientes no pueden comprar ni las farmacias venden. Deben ser garantizados por obras sociales, prepagas o el Estado, y en un contexto de crisis creciente del sistema de salud las trabas aumentan. Clarín habló con pacientes cuyo acceso a estos remedios padece la intermitencia por interrupciones en la cobertura, lo que incrementa la angustia.

Las consecuencias de esa carencia para la salud y la vida son altas. Según Paula Rozenfeld, bioquímica de la Facultad de Ciencias Exactas de la Universidad de La Plata, “alrededor de los 20 años de edad se observan angioqueratomas agrupados en zonas específicas (ombligo, “traje de baño”, mucosas), proteinuria, ataques de fiebre, edemas, intolerancia al calor y ejercicio, manifestaciones auditivas y vestibulares”.

La experta agrega, en una publicación del Conicet, que “con la progresión de la enfermedad, alrededor de la cuarta década de la vida, se afectan los órganos blanco que pueden provocar la muerte, reduciendo así la expectativa de vida: insuficiencia renal, hipertrofia ventricular cardíaca y accidentes cerebrovasculares”.

La enfermedad es de origen genético caracterizada por la ausencia de la enzima Alfa galactosidasa, que ayuda a la digestión de determinadas sustancias grasas, cuya acumulación en las células genera daño en diferentes órganos. La medicación reemplaza esa función de la que el cuerpo carece. Si eso no ocurre, signos y síntomas pueden ser observados a nivel cardiovascular, renal, sistema nervioso y piel, de forma progresiva.

El diagnóstico requiere de la colaboración multidisciplinaria entre genetistas, nefrólogos, neurólogos, pediatras, dermatólogos y cardiólogos. “La detección temprana es fundamental para comenzar lo antes posible el tratamiento, ya sea el de reemplazo enzimático endovenoso como la terapia oral en pacientes con mutaciones susceptibles”, explica Juan Manuel Politei, neurólogo de la Fundación Spine, dedicada al tratamiento e investigación de las EPOF.

En este contexto difícil, la novedad es que acaba de salir al mercado el primer medicamento contra la Enfermedad de Fabry fabricado en Argentina, cuyo costo es -según se informó- un 30 por ciento más barato que la opción disponible importada y más utilizada.

“El medicamento es administrado por vía oral en días alternos. Esto último lo diferencia respecto de los tratamientos de reemplazo enzimático, que implican procedimientos invasivos por vía endovenosa con una frecuencia bisemanal y reduce el costo para el sistema de salud. A su vez, evita la formación de anticuerpos que limita la eficacia a largo plazo”, agrega Politei.

Según un estudio publicado en el New England Journal of Medicine, el medicamento mostró la eficacia del tratamiento al confirmarse que un inicio temprano se asocia a estabilidad de la función cardíaca y renal. Otros estudios mostraron una buena respuesta sobre las manifestaciones gastrointestinales y del sistema nervioso periférico. La droga, llamada migalastat, ya había sido lanzada a nivel internacional y ahora el laboratorio Gador lo producirá en el país.

Esta medicación marca un antes y un después por el hecho de ser la primera que será fabricada en el país, pero no será la única. Otro tratamiento desarrollado por el laboratorio Biosidus se espera que salga al mercado en 2025, tras concretarse el ensayo clínico que durante el año pasado transitó la fase 3 y será elaborado en el laboratorio mAbxience. Así, Argentina se convertirá en el segundo país, después de Japón, en diseñar y producir agalsidasa beta, una droga biosimilar -con base biológica y de un costo menor- para esta patología.

Fuente de la información Clarín